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Síndrome de insensibilidade androgênica: O Guia Completo

sindrome de resistencia androgenica

A síndrome de insensibilidade androgênica é uma condição que atinge o desenvolvimento sexual antes do nascimento do indivíduo e durante a puberdade.

Pessoas que possuem esta condição são geneticamente masculinas, com cromossomo X e um cromossomo Y em cada célula.

Como seus corpos são não possuem capacidade de responder a certos hormônios sexuais masculinos (chamados andrógenos), eles podem ter características sexuais femininas ou sinais de desenvolvimento sexual masculino e feminino.

Quando e como a síndrome de insensibilidade androgênica acontece?

A  completa de insensibilidade aos andrógenos ocorre quando o corpo não pode usar andrógenos.

Pessoas com esta forma da condição têm as características sexuais externas das mulheres, mas não possuem útero, e, não menstruam e são incapazes de conceber uma criança (são inférteis).

Eles são tipicamente criados como mulheres e possuem uma identidade de gênero feminina.

Os indivíduos afetados têm órgãos sexuais internos masculinos(testículos) que estão suspensos, o que significa que ficarão ou poderão, anormalmente, localizados na pélvis ou abdome.

Os testículos não descendentes, eles têm uma pequena chance de se tornarem cancerosos mais tarde na vida se não forem removidos através de uma cirurgia.

Pessoas com síndrome de insensibilidade androgênica completa, também apresentam pelos “desarrumados” ou ausentes na região púbica e sob os braços.

As formas parciais e suaves da síndrome de insensibilidade androgênica resultam quando os tecidos do corpo são parcialmente sensíveis aos efeitos dos andrógenos.

Pessoas com insensibilidade parcial aos andrógenos (também chamada síndrome de Reifenstein) podem ter genitália que parece tipicamente feminina, órgãos sexuais que possuem características masculinas e femininas, ou que aparenta ser tipicamente masculina.

Estes indivíduos podem ser criados como homens ou como mulheres e podem ter uma identidade de gênero masculina, ou feminina.

Pessoas com insensibilidade leve a andrógenos nascem com características sexuais masculinas, mas são frequentemente inférteis e tendem a experimentar o aumento dos seios na puberdade.

Frequência da síndrome de resistência androgênica

sindrome de insensibilidade androgenica

A síndrome completa de insensibilidade ao andrógeno afeta de 2 a 5 pessoas, a cada 100 000 pessoas que são geneticamente masculinas.

Acredita-se que a insensibilidade parcial aos andrógenos seja pelo menos tão comum quanto a insensibilidade completa aos andrógenos.

Insensibilidade leve ao andrógeno é muito menos comum.

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Causas

Mutações no gene AR causam síndrome de insensibilidade androgênica.

Este gene fornece instruções para fazer uma proteína, chamado receptor de andrógeno.

Os receptores androgênicos permitem que as células respondam aos andrógenos, que são hormônios (como a testosterona) que direcionam o desenvolvimento sexual masculino.

Andrógenos e receptores androgênicos também têm outras funções importantes em homens e mulheres, como a regulação do crescimento do cabelo e do desejo sexual.

Mutações no gene AR impedem que os receptores androgênicos funcionem adequadamente, o que torna as células menos responsivas aos andrógenos ou impede que as células usem esses hormônios.

Dependendo do nível de insensibilidade aos andrógenos, as características sexuais de uma pessoa afetada, podem variar principalmente do sexo feminino para a maioria, do sexo masculino.

Herança Genética

deficiencia do receptor de androgeno

Essa condição é herdada em um recessivo ligado ao X.

Uma condição é considerada ligada ao X se o gene mutável que causa o distúrbio estiver localizado no cromossomo X, um dos dois  sexuais em cada célula.

Em machos genéticos (que têm apenas um cromossomo X), uma cópia alterada do gene em cada célula é suficiente para causar a condição.

Em fêmeas genéticas (que têm dois cromossomos X), uma mutação deve estar presente em ambas as cópias do gene para causar o distúrbio.

Os homens são afetados por distúrbios recessivos ligados ao cromossomo X com muito mais frequência do que as mulheres.

Cerca de dois terços de todos os casos de síndrome de insensibilidade androgênica são herdados de mães portadoras de uma cópia alterada do gene AR em um de seus dois cromossomos X.

Os casos restantes resultam de uma nova mutação que pode ocorrer no óvulo da mãe antes de a criança ser concebida ou durante o desenvolvimento fetal precoce.

Outros nomes dados a esta condição

  • AIS;
  • deficiência do receptor de andrógeno;
  • síndrome de resistência androgênica;
  • Deficiência de AR;
  • Deficiência de DHTR;
  • deficiência do receptor de di-hidrotestosterona.

Fonte deste conteúdo: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/androgen-insensitivity-syndrome.

Conclusão

Agora você já sabe como esta doença acontece, com qual frequência e as causas da mesma.

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Diego Brasileiro

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Sobre o autor

Olá! Me chamo Rodolfo Medeiros e atualmente estudo a mente humana. Sou formado em psicologia e tenho me dedicado a entender comportamentos humanos específicos, a sexualidade e outros temas que iremos abordar aqui. Seja sempre muito bem-vindo aos Fatos Masculinos.

Sobre o Escritor:

Diego Brasileiro

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