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Síndrome de Kallmann: o que é, sintomas, diagnóstico e tratamento

sindrome de kallmann

A Síndrome de Kallmann é pouco falada e conhecida, no entanto é importante saber identifica-la, continue lendo este artigo que traz tudo o que você precisa saber sobre essa rara síndrome.

Existem muitas doenças que são raras espalhadas pelo mundo, hoje, trouxemos para você um acervo repleto de informações sobre a síndrome de Kallmann, uma síndrome genética muito rara, mas que pode acontecer com qualquer pessoa.

Essa síndrome também é conhecida como hipogonadismo, e acometeu um grande cantor de Jazz, Jimmy Scott.

Esse músico ficou bastante famoso devido a tom de sua voz (considerado por alguns especialistas um tipo raro de soprano devido à presença da síndrome de Kallmann).

Esse artigo trouxe uma gama de conhecimentos necessários para que você consiga, se necessário, identificar a síndrome e saber que direcionamento deverá tomar.

O que é a síndrome de Kallmann?

É uma síndrome de condição congênita, e se manifesta com uma baixa produção de hormônios sexuais.

Por esse motivo, o processo de puberdade é relativamente atrasado (em alguns casos até é possível a ausência).

A puberdade em pessoas que não são acometidas pela síndrome de Kallmann se inicia aproximadamente, aos 11 ou 13 anos nas meninas e entre 12 e 14 anos nos meninos, claro que há variações de indivíduos para indivíduo.

Quando uma pessoa possui a síndrome de Kallmann, o início de sua puberdade é gravemente afetado, principalmente por uma falha na produção do hormônio liberador de gonadotrofina.

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Origem da síndrome de Kallmann

Jimmy Scott

Essa síndrome está diretamente ligada ao hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático (nIHH), aqueles que possuem essa doença tem problemas semelhantes com a síndrome de Kallmann sobre a questão da puberdade, no entanto, não possuem problemas com o sentido do olfato.

As duas patologias ocorrem por uma deficiência na liberação dos hormônios.

Em ambas as condições os dois sexos podem ser atingidos, sendo muito mais comuns a ocorrência em indivíduos do sexo masculino.

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Histórico da síndrome de Kallmann

No ano de 1856, foi realizada uma descrição de hipogonadismo pelo professor de anatomia da Faculdade de Granada, Aureliano Maestre de San Juan.

Anos depois, mais precisamente no ano de 1944, o geneticista alemão Franz Joseph Kallmann (1897 – 1965) teve avanços em seus estudos.

Joseph Kallmann, além de demonstrar o caráter genético da doença que levou o seu nome, também observou a maior prevalência nos indivíduos masculinos.

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Qual a epidemiologia da síndrome de Kalmann?

A síndrome de Kallmann é relatada na literatura médica com uma incidência de um para cada oito mil pessoas do sexo masculino, e de um para cada quarenta mil de pessoas do sexo feminino em todo o mundo.

Isso é uma estimativa, no entanto, os números reais são bem próximos a esse valor estimado.

Os hormônios sexuais

Os hormônios sexuais são um tipo de hormônio esteroide que são liberados através do hipotálamo, uma área do cérebro.

Quando surge a época da puberdade o hipotálamo tem a função de liberar o hormônio (GnRH), gonadotropina, que deverá ser liberada na corrente sanguínea.

Quando ocorre a liberação desse hormônio, inúmeros eventos começam a ocorrer no corpo humano.

O hipotálamo sinaliza para as glândulas supra-renais uma resposta positiva  para que elas liberem os hormônios sexuais (estrógeno e estrogênio), que estimulam o aparecimento dos sinais da puberdade.

No caso das pessoas que tem a síndrome de Kallmann, o trabalho das glândulas supra-renais é prejudicado, pois ele não recebeu os sinais que deveriam ter sido emitidos, por isso há poucos ou nenhum hormônio liberado na corrente sanguínea.

Quais os sintomas da síndrome de Kallmann?

Os sintomas que o paciente irá desenvolver vai depender muito dos genes que foram afetados e sofreram as mutações. No entanto aos sintomas mais comuns são a ausência da puberdade e também a diminuição do olfato.

Existem outros sintomas que também podem ocorrer nos portadores da síndrome de Kallmann, como: dificuldades em distinguir as cores, bem como algumas alterações visuais.

Ainda pode haver problemas de surdez, fenda palatina (separação do lábio superior em duas partes), funções dos rins alterados, bem como anormalidades nas funções neurológicas.

Nos homens um sintoma que pode ocorrer com frequência é a ausência da descida dos testículos para o saco escrotal.

Quais os efeitos da puberdade atrasada no portador da síndrome de Kallmann?

pacientes com a sindrome de kallmann

Esse sinal é desenvolvido em ambos os sexos de pessoas que tem a síndrome de Kallmann, esses atrasos são conhecidos como hipogonadismo.

Antes mesmo do período da puberdade alguns sinais específicos da síndrome podem ser identificados como, por exemplo, o micropênis (que é a aparência de um pênis relativamente pequeno).

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  • Nos meninos

Contudo, os sintomas são realmente avistados na adolescência, onde muitas mudanças que deveriam ocorrer, na verdade não ocorrem.

Engrossamento da voz, crescimento dos pelos e diminuição da libido, e muitos meninos relatam dificuldade de ter ereção, são alguns sintomas que deveriam aparecer, mas não aparecem.

  • Nas meninas

Já nas meninas, a ausência da menstruação é um grande sinal de que algo não está em completa normalidade.

Também nessa época os seios que deveriam começar a aparecer, não se desenvolvem.

Problemas no sentido do cheiro

Quem é portador da síndrome de Kallmann desenvolve um sintoma muito característico, que é o da ausência ou da diminuição do sentido do cheiro.

Apesar de ser um sinal bem característico, muitos pacientes não o relatam porque não se dão conta dessa perda.

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Como é feito o diagnóstico da síndrome de Kallmann?

Deve ser de fundamental importância que os pais observem os seus filhos na fase de pré-puberdade, sem invadir, é claro a privacidade deles.

Quem realiza o diagnóstico dessa síndrome é um médico endocrinologista pode ser pediátrico ou adulto

As meninas que não iniciam o desenvolvimento sexual por volta dos 13 anos de idade e os meninos em torno dos 14 anos de idade, ou até mesmo as crianças que não evoluam no período da adolescência devem ser levados ao médico para que sejam realizados alguns exames.

O médico deverá realizar uma anamnese para saber se o paciente em questão está desenvolvendo alguns sintomas da síndrome ou até mesmo outros sintomas, para que ele chegue a um diagnóstico.

Também deverá ser solicitado que o paciente realize alguns exames para medir os níveis de gonadotrofinas encontradas no plasma.

Em conjunto deverá ser analisado o histórico familiar do paciente e assim, o médico poderá conseguir um diagnóstico positivo ou não para a síndrome de Kallmann.

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Como é realizado o tratamento da síndrome de Kallmann?

kallmann syndrome

É importante receber o diagnóstico o mais rápido possível, pra que assim haja tempo de se realizar um tratamento hormonal e assim, prevenir as prováveis consequências (físicas e psicológicas) que decorrem do atraso da puberdade.

O tratamento dos meninos é um processo que deverá ser feito a longo prazo, deverá ser realizado a administração da gonadotrofina coriônica humana ou também a testosterona.

Nas mulheres também o tratamento será com a administração de hormônios, nesse caso, os hormônios em questão, serão o estrogênio e a progesterona.

É de extrema importância que o paciente que tiver o resultado positivo para a síndrome de Kallmann, deverá contar com o apoio de sua família, por ser uma síndroma pouco conhecida, muitos mitos giram sobre ela e com isso o paciente pode se sentir muito incomodado.

É importante que os pais conversem com o paciente e também procurem ajuda profissional, no caso de um psicólogo para que haja um compartilhamento de todas as dúvidas e receios.

O período antes e durante a adolescência é muito difícil para praticamente todos aqueles que estão passando por essa fase, por esse motivo, qualquer alteração fisiológica poderá promover alguns danos emocionais que devem ser tratados com o cuidado correto.

Nesses casos, o papel do psicólogo é fundamental para que haja nenhuma perda no desenvolvimento pessoal, nem que as relações pessoais com outros adolescentes da mesma idade tenha algum efeito de inferioridade.

Prevenção da Síndrome de Kallmann

A prevenção da síndrome da Kallmann possui apenas uma única forma de ocorrer, que é o aconselhamento genético.

Todas as famílias que possuem um paciente portador da síndrome de Kallmann necessitam de um aconselhamento genético.

Cada família deverá ser tratada de forma diferente, seguindo a necessidade de atendimento de cada uma.

O aconselhamento genético poderá mapear os genes e assim conseguir identificar os possíveis casos (existentes ou futuros) de síndrome de Kallmann.

Existe cura para a síndrome de Kallmann?

Quando o tratamento é realizado de forma adequada e precoce, a chance do paciente desenvolver a puberdade é bastante alta. E na maioria dos casos não há riscos de infertilidade.

Problemas de fertilidade são relatados em alguns casos, no entanto, se o tratamento for executado da forma correta não haverá perda dessa função.

Conclusão

Agora você já sabe o que é a síndrome de Kallmann, quais são os principais sintomas e sinais, diagnóstico e o tratamento ideal.

Tentamos ser o mais claro possível neste conteúdo de hoje e esperamos fortemente poder ter lhe ajudado.

Informa as pessoas próximas a você sobre esta doença e previna problemas maiores.

Se você acredita que este conteúdo realmente possa ter lhe ajudado, por favor compartilhe.

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Meu nome é Diego Brasileiro e este foi mais um conteúdo do site, Fatos Masculinos.

Diego Brasileiro

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Sobre o autor

Olá! Me chamo Rodolfo Medeiros e atualmente estudo a mente humana. Sou formado em psicologia e tenho me dedicado a entender comportamentos humanos específicos, a sexualidade e outros temas que iremos abordar aqui. Seja sempre muito bem-vindo aos Fatos Masculinos.

Sobre o Escritor:

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