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Síndrome de Kartagener: histórico, sintomas e tratamento

Sindrome de Kartagener

Você já ouviu falar sobre a síndrome de Katagener?

Ela é uma síndroma rara e que provoca alterações no sistema respiratório.

Continue sua leitura e saiba um pouco mais sobre essa patologia pouco comentada por aí.

Também descrita inicialmente na literatura médica como discinesia ciliar primária (de maneira equivocada), ela é uma doença genética que provoca alterações nos cílios que revestem o trato respiratório.

Esta é considerada uma doença grave e necessita de intervenção médica para que o paciente possa ter uma vida saudável.

O que é a síndrome de Kartagener?

A síndrome de Kartagener é uma doença de origem genética que é rara, e que pode provocar muitos problemas nas vias respiratórias.

A sua causa é devido a uma alteração genética (mutação), que pode ocorrer em diferentes genes.

A sua condição genética é de uma doença autossômica recessiva, ou seja, para que a pessoa desenvolva essa síndrome ela precisará herdar um gene com essa mutação do seu pai e outro gene da sua mãe.

Caso o indivíduo receba essa herança de apenas um de seus pais ele apenas irá portar o gene sem expressar a condição de síndrome, no entanto, será importante realizar um mapeamento genético na família para que haja uma prevenção (se for o caso) de possíveis herdeiros genéticos.

A síndrome de Kartagener tem uma incidência aproximada de uma para cada vinte e cinco mil pessoas.

Por mais que a situs inversus esteja diretamente relacionada à síndrome de Kartagener, a sua ocorrência pode acontecer sem a presença da síndrome de Kartagener. Entretanto, grande parte dos pacientes possuem as duas patologias.

Leitura indispensável: Síndrome de Kallmann – o que é, sintomas, diagnóstico e tratamento ideal!

Histórico da síndrome de Kartegener

A discinesia ciliar primária teve o seu primeiro caso relatado no ano de 1904 por Siewert, e posteriormente por Gunther em 1923, esses casos foram descritos como bronquiectasias e situs inversus.

Na década de 1930, Manes Kartagener, estabeleceu a condição dessa síndrome que mais tarde levaria levaria o seu nome.

Ele analisou uma grande quantidade de pacientes que apresentavam alguns sintomas em comum, como: sinusite e bronquiectasia (aumento das vias aéreas do pulmão).

Leia também: Cirrose – causas, sintomas e o tratamento necessário.

Sintomas da síndrome de Kartagener

A síndrome de Kartagener pode se expressar no indivíduo através de três sintomas principais:

  • Sinusite

A sinusite, nada mais é do que a inflamação recorrente dos seios nasais.

  • Bronquiectasia

Na bronquiectasia ocorre o alargamento dos brônquios (e em alguns casos dos pulmões).

  • Situs inversus

Nessa condição os órgãos do tórax e também do abdome se localizam no lado oposto da normalidade.

Também existem alguns outros sintomas que são geralmente encontrados nas pessoas portadoras da síndrome de Kartagener, são eles:

  • Falta de ar.
  • Dificuldades para respirar.
  • Cansaço em excesso.
  • Chiado no pulmão.
  • Tosse (pode ser ou não acompanhada de sangue).
  • Cansaço e moleza no corpo.
  • Insuficiência do coração.

Em alguns casos há aumento das falanges distais dos dedos e também dilatação dos brônquios. Caso algum desses sintomas dificultem a qualidade de vida do paciente, é importante que o médico responsável seja consultado.

Leitura ideal: Hepatite – tudo o que você precisa saber sobre esta doença.

O que exatamente é a situs inversus?

o que e a situs inversus

A Situs inversus é uma patologia onde os órgãos vitais se desenvolvem normalmente mas em lados opostos do normal.

Pacientes que possuem a situs inversus podem desenvolver o coração do lado direito, por exemplo.

A situs inversos pode ocorrer em três formas diferentes:

  • Situs inversus totalis: É a condição onde todos os órgãos vitais estão do lado oposto do que deveriam ser.
  • Situs inversus thoracalis: Nessa situação apenas os pulmões e o coração estão localizados no lado inverso.
  • Situs inversus abdominalis: Nesse caso, apenas o fígado, o estômago e o baço estão localizados no lado contrário.

Leitura sensacional: AIDS – Saiba tudo sobre esta doença e se possui diferença entre ela e o vírus HIV.

Diagnóstico

Para ser feito o diagnóstico da síndrome de Kartagener o paciente deverá ir a um médico especializado em doenças do sistema respiratório.

No consultório, deverá ser feito uma anamnese, onde o médico deverá realizar uma anamnese (perguntas sobre a vida e saúde do paciente).

Alguns exames deverão ser solicitados, como, por exemplo, a tomografia computadorizada com alta resolução.

Também poderá ser solicitada uma análise microscópica dos cílios através de uma biópsia, mas este exame, sozinho não deve servir para finalizar o diagnóstico, porque os resultados podem sofrer alterações devido a algumas infecções.

Leitura adicional: Criptorquidia – saiba quais são as causas, sintomas e o tratamento ideal para alguém que possui um testículo que não desceu.

Tratamento da Síndrome de Kartagener

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Os tratamentos que são recomendados para o paciente portador da síndrome de Kartagener, envolvem uma série de cuidados para diminuir os seus sintomas, e também evitar que haja o surgimento de alguma infecção do trato respiratório.

Medicamentos como antibióticos serão opções para tratar as sinusites, as bronquites e também a ocorrência de pneumonia, claro que a ingestão desses medicamentos só deverão ser feitas seguindo as orientações médicas.

O paciente portador da síndrome de Kartagener, deverá tomar alguns cuidados como, por exemplo, evitar fazer uso do cigarro, ou com qualquer tipo de fumaça. Também deverá se manter distante de substâncias que possam irritar as mucosas.

Também é importante que o paciente se mantenha sempre hidratado, para que assim ajude na fluidez das secreções, sendo assim a expulsão do muco muito mais fácil.

O trabalho executado pela fisioterapia respiratória é muito indicada para quem tem a síndrome de Kartagener, pois se utiliza de movimentos respiratórios em forma de exercícios para ajudarem a expelir o muco que fica acumulado nos brônquios e nos pulmões, tendo como consequência uma melhora na respiração do paciente.

Existe cura para a síndrome de Kartagener?

Até o momento a comunidade científica não encontrou uma cura efetiva para a síndrome de Kartagener. No entanto, apesar de não ter cura, possui tratamentos que ajudam o paciente a conviver coma doença.

O paciente que descobre que tem a síndrome de Kartagener deve estar sempre em contato com o seu médico pneumologista, principalmente se houver alguma necessidade de ser realizada uma broncoscopia para realizar a aspiração do muco que não puder ser expelido naturalmente.

Os pacientes que se encontrarem em casos mais graves da doenças poderão ter o transplante de pulmões como uma recomendação médica, nesse caso o paciente deverá esperar um doador para realizar a cirurgia.

Apesar disso a maioria dos pacientes que convivem com a síndrome de Kartagener consegue ter uma expectativa de vida praticamente normal, sendo sempre necessário um acompanhamento regular do médico.

Leitura importante: Varicocele – quais cuidados se deve ter, quais são os fatores de risco e quando você deve procurar um médico!

Vida do paciente com síndrome de Kartagener

Uma pessoa após descobrir que possui a síndroma de Kartagener pode se sentir um pouco preocupado em como o curso da sua vida deverá seguir, do diagnóstico em diante.

Na verdade a preocupação é apenas uma falta de conhecimento da parte da população que não ouve falar nem se informa sobre essa síndrome e sobre todos os seus efeitos no portador da mesma.

O portador da síndrome de Kartagener consegue ter uma vida praticamente normal, claro que devido a dificuldades em seu sistema respiratório, o paciente deverá sempre ter alguns cuidados.

Evitar as festas e os eventos que envolvam algum tipo de fumaça, ter cuidado redobrado quando houver o surgimento de gripes ou resfriados.

Não há relatos em artigos científicos que confirmem que há uma baixa no sistema imune.

O problema das infecções são os acúmulos de fluidos de podem ficar e todo o trato respiratório.

É por isso também que há a necessidade de uma hidratação correta, para que assim o muco que ficar retido, seja expelido de forma mais fácil.

Por estar na condição de uma patologia que não possui cura o paciente sempre terá que estar de olho nas suas condições de saúde.

Em alguns casos o acompanhamento psicológico é recomendado, mas a maioria dos pacientes possui uma boa evolução de saúde psicológica para lidar com a doença.

Dúvidas frequentes sobre a síndrome de Kartagener

duvidas frequentes sobre a sindrome de kartagener

Listaremos aqui alguns questionamentos que são sempre relacionados a esta síndrome, com as suas respectivas respostas.

A síndrome de Kartagener é uma doença alérgica?

Muitas pessoas confundem a síndrome de Kartagener que é uma doença genética, com um problema alérgico.

Por apresentar alguns sintomas respiratórios, o diagnóstico inicial pode ser um pouco difícil de ser detectado por ser facilmente confundido com doenças respiratórias mais simples.

Quem tem síndrome de Kartagener pode engravidar?

A síndrome de Kartagener pode provocar infertilidade tanto nos homens, quanto nas mulheres, sendo mais recorrente a infertilidade nos homens.

Algumas mulheres que possuem a síndrome de Kartagener podem desenvolver gravidez ectópica.

Quando uma pessoa recebe o diagnóstico positivo da síndrome de Kartagener ela deve procurar um aconselhamento genético caso haja o desejo de engravidar.

O médico poderá através dos exames confirmar se há a possibilidade de engravidar ou não e também poderá identificar os genes dos dois possíveis pais para identificar outras possíveis doenças de origem genética.

Quem tem síndrome de Kartagener engorda?

Não há uma relação direta sobre a síndrome e algum tipo de excesso de peso ou obesidade.

O aumento de peso ou a diminuição não tem associação com a presença da síndrome.

Por mais que os pacientes usem corticoides não há evidências clínicas de que o aumento de peso é uma consequência da síndrome. Caso haja alguma mudança real no peso o médico geneticista poderá ser consultado.

Quem tem a síndrome de Kartagener pode realizar mergulho com cilindro?

A atividade de mergulho para quem possui a síndrome de Kartagener não deve ser recomendada, principalmente se o paciente estiver com alguma lesão no pulmão.

Para evitar qualquer problema posterior à execução dessa atividade, antes de realizar consulte o seu médico responsável e só depois da liberação dele pratique esse tipo de atividade.

Se ele não recomendar o mergulho você poderá pedir alguma indicação de outra atividade que possa ser feita por você em que haja danos ao sistema respiratório do portador da síndrome de Kartagener.

Qual a diferença entre a síndrome de Kartagener e a discinesia ciliar primária (DCP)?

diferenca entre sindrome de Kartagener e a discinesia ciliar primaria

Há um tempo a discinesia ciliar primária era conhecida como síndrome de cílios imóveis, ela é uma doença genética hereditária, ou seja, é uma doença que passa de pai para filho.

A síndrome de Kartagener é a forma mais grave da discinesia ciliar primária.

Cerca de metade dos casos de discinesia ciliar primária, se desenvolvem para a síndrome de Kartagener.

Para se realizar o diagnóstico da discinesia ciliar primária é necessário analisar o quadro clínico do paciente juntamente com uma confirmação através de exames de microscopia eletrônica.

Não existe um tratamento específico para a discinesia ciliar primária, após o diagnóstico o médico deverá tratar as infecções que ocorrem com antibióticos.

Conclusão

Essa foi nossa explicação completa sobre a síndrome de Kartagener.

Esperamos poder ter exclarecido algumas dúvidas e de ter realmente lhe ajudado com o que mostramos aqui hoje.

Sempre que precisar volte ao nosso site para fazer suas pesquisas e sanar suas dúvidas, se educar é imprescindível para evitar futuros problemas de saúde não só seus, mas de todas as pessoas próximas a você.

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Me chamo Diego Brasileiro e você acabou de ler mais um conteúdo exclusivo do site: Fatos Masculinos.

Diego Brasileiro

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Sobre o autor

Olá! Me chamo Rodolfo Medeiros e atualmente estudo a mente humana. Sou formado em psicologia e tenho me dedicado a entender comportamentos humanos específicos, a sexualidade e outros temas que iremos abordar aqui. Seja sempre muito bem-vindo aos Fatos Masculinos.

Sobre o Escritor:

Diego Brasileiro