Fatos Masculinos

Síndrome de Klinefelter: sintomas, frequência, causas e tratamento

sindrome de klinefelter

Se você possui qualquer tipo de dúvida relacionada a condição clínica: Síndrome de Klinefelter. Este conteúdo vai te ajudar bastante.

Vamos detalhar o que é esta enfermidade, qual é a frequência que ela acontece, principais causas, outros nomes dados a doença e o tratamento ideal.

O que é a Síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter é uma condição cromossômica em meninos e homens que pode afetar o desenvolvimento físico e intelectual.

Mais comumente, os indivíduos afetados são mais altos que a média, incapazes de gerar filhos biológicos (inférteis); no entanto, os sinais e sintomas da síndrome de Klinefelter variam entre meninos e homens com essa condição.

Em alguns casos, as características da doença são tão leves que a enfermidade não é diagnosticada até a puberdade ou a idade adulta, e os pesquisadores acreditam que até 75% dos homens e meninos afetados nunca são diagnosticados.

Meninos e homens com síndrome de Klinefelter normalmente, têm testículos pequenos que produzem uma quantidade reduzida de testosterona (insuficiência testicular primária).

A testosterona é o hormônio que direciona o desenvolvimento sexual masculino antes do nascimento e durante a puberdade.

Sintomas

sintomas sindrome de klinefelter

Sem tratamento, a falta de testosterona pode levar à puberdade atrasada ou incompleta, aumento da mama (ginecomastia), diminuição da massa muscular, diminuição da densidade óssea e redução da quantidade de pelos faciais e corporais.

Como resultado dos testículos pequenos e diminuição da produção de hormônios, os machos afetados são inférteis, mas podem se beneficiar das tecnologias de reprodução assistida.

Alguns indivíduos afetados também apresentam diferenças em sua genitália, incluindo testículos não descendentes (criptorquidia), abertura da uretra na parte inferior do pênis (hipospádia) ou pênis incomumente pequeno (micropênis).

Outras alterações físicas associadas à síndrome de Klinefelter são geralmente sutis.

Crianças mais velhas e adultos com a condição, tendem a ser um pouco mais altos que seus pares.

Outras diferenças podem incluir fusão anormal de certos ossos no antebraço (sinostose radioulnar), dedos mindinhos curvos (quinto dedo, pés planus).

Sintomas em crianças

Crianças com síndrome de Klinefelter podem ter tônus ​​muscular baixo (hipotonia) e problemas de coordenação que podem retardar o desenvolvimento de habilidades motoras, como sentar, ficar em pé e andar.

Os meninos afetados geralmente apresentam dificuldades de aprendizagem, resultando em atrasos leves no desenvolvimento da fala e da linguagem e problemas com a leitura.

Meninos e homens com síndrome de Klinefelter tendem a ter melhores habilidades de linguagem receptiva (capacidade de entender a fala) do que habilidades expressivas de linguagem (vocabulário e produção de fala) e podem ter dificuldade para se comunicar e se expressar.

Indivíduos com síndrome de Klinefelter tendem a ter ansiedadedepressão, habilidades sociais prejudicadas, problemas comportamentais, como imaturidade emocional e impulsividade, transtorno do deficit de atenção e hiperatividade (TDAH), além de habilidades limitadas de resolução de problemas (funcionamento executivo).

Cerca de 10% dos meninos e homens com síndrome de Klinefelter apresentam transtorno do espectro do autismo.

Quase metade dos homens com síndrome de Klinefelter desenvolvem síndrome metabólica, que é um grupo de condições que incluem diabetes tipo 2, pressão alta (hipertensão), aumento da gordura da barriga, altos níveis de gorduras (lipídios), como colesterol e triglicérides no sangue.

Em comparação com homens não afetados, adultos com síndrome de Klinefelter também apresentam um risco aumentado de desenvolver:

  • Tremores;
  • Câncer de mama (se ocorrer ginecomastia);
  • Enfraquecimento do copro;
  • Enfraquecimento dos ossos (osteoporose);
  • Distúrbios autoimunes: como lúpus eritematoso sistêmico e reumatoide artrite. (Distúrbios autoimunes são um grande grupo de condições que ocorrem quando o sistema imunológico ataca os próprios tecidos e órgãos do corpo).

Frequência da Trissomia do quadril/Síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter afeta cerca de 1 em cada 650 meninos recém-nascidos.

Está entre os distúrbios cromossômicos sexuais mais comuns, que são condições causadas por alterações no número de cromossomos sexuais (o cromossoma X e o cromossoma Y).

Causas

Síndrome de Klinefelter é um cromossomo sexual, desordem em meninos e homens que resulta da presença de um cromossomo X extra nas células.

As pessoas geralmente têm 46 cromossomos em cada célula, dois dos quais são os cromossomos sexuais.

As mulheres têm dois cromossomos X (46, XX), e os homens têm um cromossomo X e um Y (46, XY).

Na maioria das vezes, meninos e homens com síndrome de Klinefelter têm os cromossomos X e Y usuais, além de um cromossomo X extra, para um total de 47 cromossomos (47, XXY).

Meninos e homens com síndrome de Klinefelter tem uma cópia extra de múltiplos genes no cromossomo X.

A atividade desses genes extras pode interromper muitos aspectos do desenvolvimento, incluindo o desenvolvimento sexual antes do nascimento e na puberdade, e é responsável pelos sinais e sintomas comuns da síndrome de Klinefelter.

Os pesquisadores estão trabalhando para determinar quais genes contribuem para as diferenças específicas de desenvolvimento e físicas que podem ocorrer com a síndrome de Klinefelter.

Algumas pessoas com características da síndrome de Klinefelter têm um cromossomo X extra em apenas algumas de suas células; outras células têm tipicamente um X e um Y cromossomo (Raramente, outras células podem ter anormalidades cromossômicas adicionais).

Nesses indivíduos, a condição é descrita como síndrome de Klinefelter em mosaico (46, XY / 47, XXY).

Acredita-se que menos de 10% dos indivíduos com síndrome de Klinefelter tenham a forma de mosaico.

Meninos e homens com síndrome de Klinefelter em mosaico podem apresentar sinais e sintomas mais leves do que aqueles com o cromossomo X extra em todas as suas células, dependendo da proporção de células que possuem o cromossomo adicional.

Diversas condições resultantes da presença de mais de um cromossomo sexual extra em cada célula são algumas vezes descritas como variantes da síndrome de Klinefelter.

Estas condições incluem 48, síndrome XXXY, 48, síndrome XXYY, e 49, XXXXY síndrome.

Como a síndrome de Klinefelter, essas condições afetam o desenvolvimento sexual masculino e podem estar associadas a dificuldades de aprendizagem e problemas no desenvolvimento da fala e da linguagem.

No entanto, as características desses transtornos tendem a ser mais graves do que as da síndrome de Klinefelter e afeta mais partes do corpo.

Como médicos e pesquisadores aprenderam mais sobre as diferenças entre esses distúrbios cromossômicos sexuais, eles começaram a considerá-los como condições separadas.

Padrão de Herança

herenca genetica sindrome de klinefelter

A síndrome de Klinefelter não é herdada; a adição de um cromossomo X extra ocorre durante a formação de células reprodutivas (óvulos ou espermatozoides) em um dos pais de uma pessoa afetada.

Durante a divisão celular, um erro chamado não-disjunção impede que os cromossomos X sejam distribuídos normalmente entre as células reprodutivas à medida que se formam.

Tipicamente, como as células se dividem, cada célula do ovo recebe um único cromossoma X, e cada uma das células de esperma recebe qualquer um cromossoma X ou um cromossoma Y, no entanto, por causa da não-disjunção, um óvulo ou um espermatozoide pode também acabar com uma cópia extra do cromossomo X.

Se um óvulo com um cromossomo X extra (XX) for fertilizado por um espermatozoide com um cromossomo Y, a criança resultante terá a síndrome de Klinefelter.

Da mesma forma, se um espermatozoide com um cromossomo X e um cromossomo Y (XY) fertilizar um óvulo com um único cromossomo X, a criança resultante terá a síndrome de Klinefelter.

A síndrome de Klinefelter em mosaico (46, XY / 47, XXY) também não é hereditária.

Ocorre como um erro aleatório durante a divisão celular no início do desenvolvimento fetal.

Como resultado, algumas das células do corpo têm o habitual um cromossomo X e um cromossomo Y (46, XY), e outras células têm uma cópia extra do cromossomo X (47, XXY).

Outros nomes para esta condição clínica:

  • Síndrome de 47, XXY;
  • Síndrome de Klinefelter (KS);
  • Síndrome de Klinefelter;
  • Síndrome de XXY;
  • Trissomia do quadril.

Tratamento de Síndrome de Klinefelter

Se você, algum familiar ou até seu filho for diagnosticado com a síndrome de Klinefelter, o tratamento antecipado pode ajudar a diminuir os problemas que doença causa.

Embora não exista nenhuma maneira de resolver as alterações dos cromossomos sexuais, os tratamentos diferenciados que estão disponíveis aos portadores da síndrome de Klinefelter, poderão ajudar a diminuir de forma notável os efeitos da doença.

Quanto mais precoce o diagnóstico for realizado e o tratamento se iniciar, muito maiores serão as chances de se obter os benefícios.

Mas fique tranquilo, caso você esteja há algum tempo com a doença e descobriu agora, nunca é tarde para tratá-la.

O tratamento para a síndrome de Klinefelter pode incluir alguns métodos específicos, como:

  • Coleta de amostras de tecido da região do tórax
  • Suporte escolar, para compensar os atrasos de aprendizados que podem eventualmente surgir;
  • Terapia de reposição hormonal (testosterona);
  • Tratamento de fertilidade;
  • Tratamento psicológico;

Referências:

Conclusão

Então é isso caro leitor.

Esperamos ter ajudado você com nossas explicações.

Esta é uma condição clínica cada vez mais comum no Brasil e no mundo e é sempre bom ficarmos de olho ao nosso redor.

Se precaver pode ser a melhor solução para poder evitar que esta doença progrida e cause danos maiores.

Se você gostou do conteúdo, compartilhe. Caso tenha ficado alguma dúvida comente, iremos te ajudar.

Me chamo Diego Brasileiro e você acabou de ler mais um conteúdo dos Fatos Masculinos.

Diego Brasileiro

Comentários

Esse site utiliza o Akismet para reduzir spam. Aprenda como seus dados de comentários são processados.

Conteúdos Exclusivos

Entre com seu melhor e-mail e receba conteúdos que você não encontra de graça por aí:

Desenvolvido por FeedBurner

Sobre o autor

Olá! Me chamo Rodolfo Medeiros e atualmente estudo a mente humana. Sou formado em psicologia e tenho me dedicado a entender comportamentos humanos específicos, a sexualidade e outros temas que iremos abordar aqui. Seja sempre muito bem-vindo aos Fatos Masculinos.

Sobre o Escritor:

Diego Brasileiro